Панель Тромбоцитопенія 37 генів

До панелі «Тромбоцитопенія» входять 37 генів, також включено аналіз некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Панель ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на спадкову тромбоцитопенію. Гени, що входять до складу цієї панелі, також включені до Комплексної гематологічної панелі.

Тромбоцитопенія

Тромбоцитопенія — це захворювання крові, що характеризується зниженням кількості тромбоцитів. До основних симптомів належать легке або надмірне утворення синців (пурпура), петехії, тривалі кровотечі після порізів, спонтанні носові кровотечі, особливо рясні менструації, а також наявність крові в сечі або калі.

Спадкові тромбоцитопенії являють собою широкий спектр клінічних станів — від тяжких захворювань, що проявляються вже в період новонародженості, до легких форм, які можуть бути випадково виявлені в дорослому віці.

Відрізнити набуту тромбоцитопенію, яка може виникати внаслідок аутоімунних захворювань, підвищеного споживання тромбоцитів, спленомегалії, пригнічення кісткового мозку (інфекційного або спричиненого лікарськими засобами), а також недостатності кісткового мозку, від спадкової тромбоцитопенії буває непросто. Однак ранній вік появи симптомів та їх тривалий, хронічний перебіг є вагомими ознаками на користь спадкової природи захворювання.

Спадкові тромбоцитопенії можуть успадковуватися за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним або Х-зчепленим типом. Вони можуть бути як самостійним захворюванням, так і входити до складу різних спадкових синдромів.

Прикладами захворювань і відповідних генів, включених до цієї панелі, є:

• захворювання, пов'язані з геном MYH9 (аутосомно-домінантний тип успадкування);
• синдром Бернара—Сульє (гени GP1BA, GP1BB, GP9; аутосомно-рецесивний тип успадкування);
• синдром Віскотта—Олдріча (ген WAS; Х-зчеплений тип успадкування);
• вроджена амегакаріоцитарна тромбоцитопенія (ген MPL; аутосомно-рецесивний тип успадкування).

Особливої уваги заслуговує сімейна тромбоцитопенія, зумовлена гетерозиготними варіантами в гені RUNX1, оскільки вона асоційована з підвищеним ризиком розвитку гострого мієлоїдного лейкозу (ГМЛ). За наявними даними, ГМЛ розвивається приблизно у 40% пацієнтів із цим спадковим захворюванням.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR);

** ClinVar, HGMD — кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базах даних ClinVar та HGMD.

Можлива персоналізація панелі

До панелі можна додати додаткові гени (до 200), пов'язані із симптомами, а також видалити будь-які гени (за умови, що залишиться не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2–25 генів ,
- середня панель 26–125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована CAP
• Персонал, сертифікований CLIA, який виконує клінічні дослідження в лабораторії, сертифікованій CLIA
• Потужні технології секвенування, сучасні методи збагачення цільових ділянок і точні біоінформатичні пайплайни забезпечують високу аналітичну ефективність
• Ретельне формування клінічно ефективних і науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що спричиняють захворювання
• Аналіз делецій і дуплікацій (CNV)
• Сувора схема класифікації варіантів
• Систематизований процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та прозору обробку даних NGS
• Детальний клінічний висновок англійською та українською мовами
• Можливість замовити сирі дані у форматі .vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, які можуть бути причиною захворювання, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій методом Сенгера.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які можуть бути причиною захворювання, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані та виконувати їх повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, з часом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Спеціальна підготовка не потрібна: не потрібно бути натщесерце чи рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА об'ємом 4 мл.

Забір матеріалу можливий у нашому центрі або можна передати нам пробірку з ЕДТА, взяту в будь-якій лабораторії. Можливість забору матеріалу в дітей уточнюється додатково.

У наших пунктах забору, крім Києва, вартість забору матеріалу становить .

Необхідно надати висновок лікаря з описом клінічної картини (симптомів, діагнозу) та заповнити анкету в електронному вигляді.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів. У такому випадку рекомендовані скринінгові дослідження на носійство.

За результатами секвенування рекомендовано отримати консультацію лікаря-генетика.